Hallo,
ich habe ja eine Tochter (2) mit globaler Entwicklungsstörung. Sprechen tut sie nicht, Laufen erst sehr spät. Ansosnsten versteht sie sehr gut.
Heute hatten wir im SPZ die Auswertung des Gentestes bekommen, in dem festgestellt worden ist, dass meine Tochter das Angelmannsyndrom hat.
Ich bin grad ziemlich neben mir, weil die gute SPZ-Ärztin uns damit auch so hat stehen lassen. Auch auf nachfragen kam nix. Wir sollten doch noch einen Termin mit dem Humangenetiker machen.
Gibt es hier vielleicht, da ich öfters hier bin, welche mit dieser Diagnose? Ich weiß, dass es noch entsprechende Anlaufstellen gibt.
LG Claudia
Mitglied inaktiv - 18.11.2009, 17:14
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Hi,
in der Mutter-Kind-Kur habe ich eine Mutter kennen gelernt, deren Tochter das Angelmansyndrom hat. Sie war dann schon etwa 11 Jahre alt. Die Diagnose hatten sie damals auch gestellt bekommen, als sie noch klein war. Allerdings war damals diese Erkrankung in Deutschland fast unbekannt und sie mussten die Untersuchungen über Amerika machen, soweit ich mich noch daran richtig erinnere.
Das Mädchen brauchte auch nur 2 Stunden Schlaf pro Tag/Nacht.
Ich rate Dir, mal ins Forum rehakids.de zu gucken, dort ist sie und bestimmt auch andere mit dieser Erkrankung unterwegs.
Alles Gute
Mitglied inaktiv - 18.11.2009, 17:19
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es gibt auch Vereine in Deutschland, die vielleicht Dir Infos geben können.
Google mal unter Angelmansyndrom (mit nur einem "m") -> z.B. angelman.de etc.
Mitglied inaktiv - 18.11.2009, 17:22
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Hallo liebe Claudia,
ich kann verstehen dass jetzt so viele verschiedene Fragen offenstehen u. es Dir vielleicht weiterhilft wenn Du Dich mit Müttern austauschen kannst welche ebenfalls ein Kind mit Angelmansyndrom haben.
Du kannst einmal im Internet vorbeischauen bei den Rehakids.de oder bei Leonie.de.
Dort findest Du viele Mütter die Dir mit Rat und Tat helfen können.
Das Angelmansyndrom kommt wie alle Genmutationen in vielen verschiedenen Varianten u. ein Kind ist schwerer betroffen und ein anderes Kind weniger, sodaß Du Dich auch nicht abschrecken lassen solltest wenn Du auch "stärker beeinträchtigte" Kinder im Internet findest. KEIN Kind ist gleich u. Frühförderung und Therapien welche auf Dein Kind abgestellt sind können sehr viel helfen.
Ich wünsche Dir und Deiner kleinen Tochter alles erdenklich Gute.
Mitglied inaktiv - 18.11.2009, 18:11
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und nicht Leonie.de.
Dort im Forum sind viele Eltern welche Kinder mit Chromosomenveränderungen haben. Einfach im Googlesuchfeld eingeben: Leona dann findest Du es sofort.
Im Forum Rehakids gibt es noch mehr Hilfe da dort auch Fachleute sind. Es gibt auch Chats wo Du sofort Antworten bekommst auf Fragen. Auch unter dem Begriff Angelman findest Du eine spezielles Forum für Angelmankinder und deren Eltern.
Wenn Du dort hineinschaust dann wirst Du vielleicht etwas erschrocken und traurig sein denn dort werden natürlich auch die schweren Fälle diskutiert, aber wie ich schon in meinem anderen Posting schrieb: JEDES Kind ist anders und Dein Kind ist immer noch das Gleiche auch mit Angelmansyndrom!
Angelmankinder sind meistens sehr ausgeglichene und fröhliche Kinder und eines der Hauptmerkmale ist ihr Lächeln. Alle sind sprachverzögert und es besteht ein mehr oder weniger starke kognitive Behinderung. Wie gesagt, Förderung und Therapien bringen immer wieder erstaunliche Fortschritte.
Viel Glück !
Mitglied inaktiv - 18.11.2009, 18:27
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Ich danke Euch erstmal.
Es war schon komisch. Gerade jetzt hat meine Tochter einen auch wirklich sichtbaren Entwicklungsschub gemacht. Es ist wirklich krass, was sie alles versteht und sie versucht selbständig mittels Zeichen sich z. b. Hilfe zu holen.
Nachdem was ich auch gelesen habe, scheint sie nicht so schwer davon betroffen zu sein. Auch optisch sind lediglich die Zähne ein Zeichen dafür.
Und auf Therapien spricht sie super an.
Ich fand es nur von der Ärztin im SPZ ein totales Ding uns das vor den Latz zu knallen ohne ERklärung, ohne nix. Nur mit der Frage, was wir denn noch wünschen. Ähm, moment, ich hab das was.
Sie hat auch den Gentest gemacht und uns nicht mal informiert auf was sie eigentlich alles testen möchte. Ich verstehe das nicht.
Ganz ehrlich, das hat mich heute echt umgehauen, dass ich ständig heule, obwohl noch so viel drin ist.
Danke nochmal, ich werde dennoch hier öfters vorbeischauen.
Mitglied inaktiv - 18.11.2009, 20:19
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Hallo,
habe mich vor einiger Zeit auch mit dem Thema stark auseinander gesetzt, da unser Kleiner auch den Verdacht auf Angelman hatte. Epilepsie, entwicklungsverzögerung, sehr fröhliches Wesen, himmelblaue Augen, Stereotypien.....bestätigt hat sich das Angelman nicht dafür ein anderer genetischer Defekt, mit eben ähnlichen Symptomen.
Damals hat mir diese Seite viele Fragen beantwortet. Vielleicht hilft es dir auch: http://www.angelman.de/
Auch uns wurde das Ergebniss mitgeteilt und kaum Infos. Wir sollten uns an die Genetikerin wenden. Das taten wir auch. Aber bis man da einen Termin bekommt. Da steht man da und weiß nicht weiter.....
Ich wünsche dir viel Kraft und Zuversicht. Man gewöhnt sich an den Gedanken, dass man nun ein behindertes Kind hat und die Tatsache sich nie ändern wird. Aber man kann ja heutzutage viel tun und fördern.
Ich wünsche Euch alles Gute!!!
LG laraluca
Mitglied inaktiv - 18.11.2009, 20:22
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Mitglied inaktiv - 18.11.2009, 20:19
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Mitglied inaktiv - 19.11.2009, 12:38
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Mitglied inaktiv - 19.11.2009, 19:50
