Forum Hilfe für kranke und behinderte Kinder
hallo an alle bei unserem sohn (13 mt, entwicklungverzögert)wurde unter anderem der chromosomensatz untersucht, welcher in ordnung ist. kann ich nun davon ausgehen, dass kein vererbbarer gendefekt vorliegt? wir möchten gerne noch weitere kinder. vielen dank für eure antworte¨n! lg shine
Mitglied inaktiv - 22.03.2004, 14:00
Hi Shine ! Für euren Sohn weißt du es jetzt, aber wie es mit anderen kindern aussieht, kannst du erst wissen, wenn du deine chromosomen und die deines partners hast untersuchen lassen. mein mann und ich waren auch zur chromosomenanalyse (nachdem ich 3 fehlgeburten ungeklärter ursache hatte) und herauskam bei mir ein mosaikbefund - also nicht ALLE chromosomen sind in ordnung - 97% sind normal, der rest eben nicht. was für uns konkret bedeutet: wenn ich schwanger werde, können wir a) ein völlig gesundes kind bekommen, b) ein kind mit einer chromosomenfehlbildung (wäre aber nichts dramatisches) oder c) der fötus wäre nicht überlebensfähig - deshalb wohl auch die fehlgeburten ... man weiß es nicht aber man nimmt es an. also wie gesagt: für die nächste ss mußt du - wenn du sicher sein willst - EURE chromosomen analysieren lassen. LG, silke + 3 M´s
Mitglied inaktiv - 23.03.2004, 00:16
Hallo, laßt Euch vom Kinderarzt eine Überweisung zum Humangenetiker geben. Er wird Euch untersuchen - Bluttest von beiden - nix schlimmes - und kann daraus das Vorhandensein bzw. die Höhe solcher Risiken für Euch bestimmen. Grüße Anne mit Leonie (8 Monate, DS) und Lukas (fast 10 Jahre, LRS)
Mitglied inaktiv - 23.03.2004, 09:05
Hallo Shine, also ich glaube, es gibt auch Gendefekte, bei denen Anzahl und Aussehen der Chromosomen völlig o.k. sind. Ich habe Kontakt zu einer Mutter, deren Sohn an einem nicht näher definierten Gendefekt leidet. Bei so mancher Behinderung lässt sich nur schwer eine Ursache/Diagnose finden, weil man nicht weiß, ob und welche Gene betroffen sind. Da würde ich mich aber zur Sicherheit auch noch mal mit einem Humangenetiker in Verbindung setzen - die "Leute vom Fach" müssten das doch eigentlich wissen. Lieben Gruß, Sabrina, www.rehakids.de
Mitglied inaktiv - 23.03.2004, 12:38
danke für eure antworten! wir sind beim humangenetiker bereits angemeldet zu genetischen beratung. er hat sich unseren kleinen bereits anfang februar angesehen und meinte dann, dass er nicht glaube, dass ein genetischer defekt vorliegt (und es war der professor persönlich!). nun hoffen wir einfach ganz fest und schaun mal, was beim beratungsgespräch herauskommt! lg shine
Mitglied inaktiv - 23.03.2004, 13:21
Hallo bei Ellert wurde dies auch untersucht aber nicht so detailliert dass man wirklich sichergehen könnte denn das ist extrem aufwendig und teuer. dagmar
Mitglied inaktiv - 23.03.2004, 14:13
Hallo, leider gibt es Gendefekte, die sich nach dem heutigen Stand der Wissenschaft nicht feststellen lassen. Bei meinem Sohn sind bereits mehrfach Chromosomenanalysen durchgeführt worden, unter anderem sehr aufwändige Untersuchungen, aber es ist nichts festgestellt worden. LG Claudia
Mitglied inaktiv - 24.03.2004, 09:15
Hallo Claudia, mich würde mal interessieren, warum mehrere Analysen bei Euerem Kind durchgeführt worden sind und was das für aufwendige Untersuchungen waren? Bei meinem entwicklungsgestörten Kind wurde nur eine gemacht, die unauffällig war. Gibt es da noch andere Methoden? Viele liebe Grüße Tanja
Mitglied inaktiv - 25.03.2004, 22:29
