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Geschrieben von Ana1 am 08.02.2009, 13:00 Uhr

Chromosomenfehler? S_A_M?

Hallo,

als ich mit meinem Sohn schwanger war hatte er einen White Spot im Herz, ich habe mich daraufhin ein wenig mit Chromosomen-"Schäden" befasst. Insbesondere die Seite LEONA e.V war sehr hilfreich. Nun er kam ganz gesund zur Welt.

Aber meine Freundin hat eine Tochter, sie ist jetzt fast 20 Monate alt. Sie kann erst seit ca. 3 Monaten krabbeln, vom Laufen ist sie weit entfernt, sie lautiert gar nicht, wenn sie etwas möchte dann zeigt sie, wobei sie nicht den Zeigefinger benutzt sondern die ganze Hand als Faust geballt. Sie trägt seit 8 Monaten nachts eine Spreizhose. Ihre Verdauung ist eine Katastrophe, schon seit ihrer Geburt. Sie hat extrem Harten Stuhl wobei sie mehrmals am Tag Stuhlgang hat, aber immer nur wenig, sie hatte schon ca. 3 mal einen Einriss am After, wegen des sehr harten Stuhls.
Bei allen diesen Dingen könnte man noch von einer Entwicklungsverzögerung ausgehen, sie war recht klein und leicht bei der Geburt, ein geplanter Keiserschnitt wegen BEL, vielleicht war der einfach zu früh?! Die ältere Schwester hatte bei ihrer Geburt fast 4 Kilo.
Was mich am meisten besorgt ist, dass sie so ganz anders aussieht, ihre Ohren sind recht tief am Kopf, sie hat immer einen zum Kussmund gespitzten Mund und kürzlich sah ich eine recht große Lücke zwischen dem großen Zeh und den daneben.
Meine Freundin war mit ihrer Tochter bei zwei Kinderärzten beide waren der Meinung es liegt eine Entwicklungsverzögerung vor, der Zweite hat wenigstens die Hüftdysplasie erkannt und Vojta verschrieben.

Nun zu meiner eigentlichen Frage, kennt jemand einen Kinderarzt in München der sich mit Chromosomenschäden auskennt?

Vielen lieben Dank für hilfreiche Tipps.

Grüße
Anna

 
6 Antworten:

Re: Chromosomenfehler? S_A_M?

Antwort von S_A_M am 09.02.2009, 9:00 Uhr

Hallo Anna!

Möglich ist fast alles - aber eine Ferndiagnose natürlich leider nicht ;-)

Ein Kinderarzt, der sich auf Chromosomenbesonderheiten spezialisiert hat, wird schwer zu finden sein. Ansprechpartner könnte eine genetische Beratungsstelle sein. Hier ist ein Link zur Suchliste der genetischen Beratungsstellen in Deutschland: http://www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php

Dir bzw. deiner Freundin kann ich außerdem empfehlen, mal im Forum www.rehakids.de die Antrage zu stellen und um Meinungen zu bitten. In diesem Forum tauschen sich sehr viele Eltern mit ganz besonderen Kindern aus. Vielleicht ist das eine Hilfe?

Liebe Grüße
Sabine

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Re: Chromosomenfehler? S_A_M?

Antwort von Schiri am 09.02.2009, 9:08 Uhr

Hallo,

ich würde deiner Freundin aucxh zu einer genetischen Beratung/Untersuchung raten, denn nur dann hat sie ganz genaue Gewissheit.
Unser Sohn hat das Down Syndrom und alleine da gibt es mehrere Formen, die nur durch eine Humangenetische Untersuchung spezifiziert werden konnten.

Im Rehakids wirst du viele Antworten und Tipps bekommen können, aber auch dort kann man nur raten, was für Probleme bestehen könnten, weil eben nur eine Untersuchung Klarheit bringt.
Deine Freundin soll sich vom Kinderarzt zur Humangenetik überweisen lassen.
Eventuell kann auch eine Frühförderstelle mit Rat und Tat zur Seite stehen.

LG
Steffi

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Re: Chromosomenfehler? S_A_M?

Antwort von mary2602 am 09.02.2009, 19:25 Uhr

Bei meiner Tochter wurde auch ein Chromosomenfehler entdeckt, allerdings erst mit ca 2 Jahren . Sie war auch irgendwie anders, aber keiner wusste so recht was los ist. In der Humangenetik wurde dann eine Vordiagnose gestellt und daraufhin gezielt gesucht. Hat fast ein Jahr gedauert die Analyse. Jetzt wissen wir was los ist- Bis dahin war es eine harte Zeit. Ich würde vorschlagen den Kinderarzt ganz gezielt um eine Überweisung zur Humangenetik zu bitten. Die wissen eher nach was sie schauen müssen. Auf die Ferne eine Diagnose zu stellen ist schwierig.
Hoffe ich konnte ein bisschen helfen.
Gruss

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Re: Chromosomenfehler? S_A_M?

Antwort von Ana1 am 10.02.2009, 20:55 Uhr

Vielen Dank für die lieben Antworten.

Natürlich war mir klar das ich "hier" keine Diagnose bekomme.

Das Problem ist, dass meine Freundin natürlich am liebsten ein gesundes Kind haben möchte und sich darum natürlich auch gern mit der Diagnose "Entwicklungsverzögert" zufrieden gibt.
Ich kann Ihr darum nicht empfehlen zu einer Humangenetik zu gehen, dass wäre für Sie völlig aus der Luft gegriffen, vielleicht wäre sie sogar etwas gekränkt. Darum habe ich nach einem Kinderarzt gefragt der sich auf dem Gebiet etwas auskennt, denn einen ganz besonders guten Kinderarzt zu empfehlen ist so schön neutral.

Wir werden sehen...... Wenn sie die Diagnose bekäme das ihre Tochter einen Chromosomenfehler hat, würde es an der Situation ja auch nicht wirklich etwas ändern. Hm..... ich mache mir einfach nur Sorgen um die Kleine.

Vielen Dank fürs Zuhören.
Anna

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Re: Chromosomenfehler? S_A_M?

Antwort von 4hamänner am 10.02.2009, 22:09 Uhr

Hallo Anna,

war denn deine Freundin schon im SPZ? Die Kinderärzte dort sind ja auf Probleme in der Entwicklung spezialisiert. Für deine Freundin wäre wichtig, dass sie die besten Tipps geben können, wie man das Kind am besten fördern kann. Und für dich zur Beruhigung: sie kennen sich meist auch sehr gut mit den Ursachen aus und wenn ein bekannter genetischer Defekt vorliegt, werden sie das sicherlich auch als Diagnose stellen oder abklären lassen (mußt du ja aber nicht deiner Freundin erzählen).

Eine Abklärung wäre wichtig, wenn deine Freundin weitere Kinder möchte. Auch kann etwas über Prognosen gesagt werden. Auch wenn man sich da besser nicht drauf verläßt (auch 0,0001 % Wahrscheinlichkeit trifft schließlich ein Kind), aber man kann sehen, ob die Probleme mit der Zeit eher besser oder schlechter werden.

Ansonsten würde ich jedem mit einem entwicklungsverzögerten Kind den Gang zum SPZ empfehlen (unser Kinderarzt fand es mind. 1 Jahr lang vollkommen o.k. wie sich unser Sohn machte und meinte er würde übertherapiert - er kann mit 5 Jahren noch nicht krabbeln, sitzen, stehen oder laufen!).

LG Anja

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Re: Chromosomenfehler? S_A_M?

Antwort von Schiri am 11.02.2009, 9:52 Uhr

Den Weg, den deine Freundin da geht, ist der schlechteste für ihr Kind. Nur wenn eine Diagnose gestellt ist, kann eine zielgerichtete Förderung erfolgen....
Alle anderen Therapieformen und Bemühungen würden ins Blaue hinein geschehen und wenig Sinn machen.

Vielleicht kannst du sie auf diesem Wege dazu bringen, sich mit der Sache auseinanderzusetzen, denn sie will ja auch das Beste für ihr Kind, oder?
Wenn sie nicht oder falsch therapieren, bringt es das Kind in seiner Entwicklung nicht weiter, die richtige Therapie zur richtigen Zeit jedoch kann Wunder wirken und eine wie auch immer geartete Einschränkung fast vergessen machen.

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