Thema:
Verdacht auf Mukoviszidose
Hallo ihr Lieben.
Ich war gestern beim Organ-Ultraschall , und laut der Ärztin hat mein Sohn (23+4) sehr viel Flüssigkeit im Bauchbereich und der Darm schein kurz zu sein. Das Zwergfell konnte nicht dargestellt werden. Alles andere war o.B.
Ich selbst bin fast 42, dies ist meine 3. Schwangerschaft. Meine beiden Großen (14 & 7 Jahre, gleicher Vater und Mutter) habe keine Gendefekte, nur Probleme mit der Schilddrüse (genau wie der Papa).
Ich habe mir gestern schon Blut nehmen lassen, um zu sehen ob ich den Marker für den Gendefekt der auf Mukoviszidose schließen lässt habe, mein Mann lässt dies diese Woche auch noch machen.
Die Ärzte in dem Prenatal-Zentrum möchten gerne, daß ich am nächste Montag eine Fruchtwasseruntersuchung machen lasse, ich habe jedoch Bedenken, das dies einen Blasensprung auslöst und wir extrem früh entbinden. Ein Abbruch kommt für uns nicht in Frage!
Kann ich, falls unser Sohn dies hat, trotzdem normal entbinden?
Könnt Ihr mir sagen, auf was ich mich einstellen müsste, sollte er Mukoviszidose haben?
Alles in Allem möchte ich den Rest meiner Schwangerschaft geniessen, ich bin sowieso schon als Risikoschwanger eingestuft wegen Alter und einem Magenbypass vor 9 Jahren.
Aber natürlich mache ich mir Sorgen!
Gendefekte bei meiner Familie oder der Familie meines Mannes haben wir für die letzten 2-3 Generationen so gut wie ausgeschlossen, ich habe zwar eine 13 jährige Nichte mit Trisonmie21 was aber laut meinem Bruder (ihr Papa, hat bis zum 2. Staatsexamen Medizin studiert!) nichts mit der Familie zu tun hat.
mindestens 2 meiner Brüder haben Morbus Meulengracht, ich evtl auch, aber keine Probleme damit.
Mein Bruder (Medicus) hat mir dies geschrieben: (geht um die Fruchtwasseruntersuchung!)
"Entscheidend für die Untersuchung finde ich die Frage "welche Konsequenz hat es, wenn ich die Antwort weiß?" Die eine Option habt ihr schon ausgeschlossen (so wie wir vor 13 Jahren auch); wenn es nur darum geht, "sich drauf einzustellen", ist es kaum das Risiko wert.
(Ja, das Risiko ist sowas um 1%. Das ist mehr als 0. Und wie sie uns damals sagten: "Wenn Sie die eine von 100 sind, trifft es Sie zu 100%.") "
Jetzt danke ich euch schon mal dafür meinen Roman gelesen zu haben, und bin für jedliche Hilfe dankbar!
Tigerin
von
tigerin1174
am 26.10.2016, 09:24
Hallo,
zum Thema Mukoviszidose kann ich dir nicht viel sagen, aber zur Gewisenentscheidung: mein drittes Kind war im Screening auf T21 durch die Blutwerte auffällig und meine Ärztin hat mich gedrängt weitere Untersuchungen machen zu lassen. Eine Amniozentese habe ich kategorisch abgelehnt, wir waren dann bei einer anderen Ärztin mit mehr Erfahrung auf dem Gebiet, die mit einem anderen Ultraschall nochmals alles untersucht hat. Dort sah alles bestens aus, zur endgültigen Gewissheit haben wir noch den teuren Harmony Test machen lassen alles war bestens. Warscheinlich war bei uns die Schwangerschaft zwei Wochen jünger als gedacht, was den HCG-werte und andere Faktoren zur Risikoberechnung total beeinflusst hat. Nach einigen Wochen gab es bei der Vorsorge wieder Kritikpunkte- zu viel Fruchtwasser, Kind nicht aktiv genug..
Später waren dann die Proportionen des Kindes als auffällig... Für mich stand allerdings fest, dass wir den kleinen wie auch immer bekommen werden.
Du hast gesagt, das sei bei euch auch der Fall. Dann würde ich mich an deiner Stelle erkundigen ob eine Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung gibt und zusätzlich eine Zweitmeinung eines anderen Ärzteteams einholen. Zur Geburt: Ich kann mir nicht vorstellen, dass du spontan entbinden dürftest, wenn dein Kind ein Problem mit dem Zwerchfell hat. Da sollte dann schon ein komplettes Kinderteam dabeisein.
Lg Winterkind
von
Winterkind09
am 26.10.2016, 13:48
Wenn ihr euch sowieso für das Kind entscheidet,könnt ihr doch die Untersuchung ablehnen!Kann es sein,dass es mit deinem Alter zu tun hat oder ist es eine Laune der Natur?Obwohl,du hast ja schon angedeutet,dass es wohl ein Gendefekt ist.Ich drücke euch die Daumen,dass alles gut ist!Fruchtwasseruntersuchung ist ja nicht ungefährlich(zum Teil).
von
fsw
am 26.10.2016, 20:38
Hallo Winterkind, danke für deine Antwort. Das gibt mir schon mal Mut!
Ob etwas mit dem Zwerchfell ist wissen wir nicht, die Ärztin konnte es, so wie der Zwerg lag, nicht darstellen. Allerdings war eben keine Flüssigkeit im Brustkorb sondern nur im Unterbauchbereich.
Ich würde gerne wenn möglich vaginal entbinden und keinen Kaiserschnitt haben. In der Klinik in der ich entbinden will gibt es eine sehr gute Kinderklinik.
von
tigerin1174
am 27.10.2016, 08:00
Meine 2 jähriger Neffe hat das auch… er hat ständig Lungenentzündungen, fast jeden Monat eine obstruktive Bronchitis und ist ein Monitorkind. Die 1. Lungenentzündung hat er mit 5 Wochen gehabt. Das ging dann regelmäßig weiter so. Die Ärzte haben auch erst gedacht, dass er einen Reflux hat. Denn der verursacht u.a. Lungenentzündungen, Apnoen und Sättigungsabfälle. Wir haben so viele Untersuchungen durchführen lassen müssen. Der 1. Schweißtest war bei uns grenzwertig. Dann wurde ein Gentest und ein weiterer Schweißtest durchgeführt. Bei uns war´s dann leider positiv.
Der kleine ist im Gegensatz zu anderen Muko-Kinder nicht untergewichtig oder zu klein. Er ist lt. der Ärzte völlig im Normbereich. Vielleicht kommt die Verzögerung noch. Keine Ahnung. Er ist ansonsten ein ganz normal entwickeltes Kind. Wenn man nicht weiß dass er Muko hat, würde man es ihm auch nicht anmerken. Allerdings hört man fast immer ein röcheln oder etwas Schleim bei Atmen. Halt so, als wenn man erkältet ist.
von
Chicaa
am 16.04.2020, 16:29
Meine 2 jähriger Neffe hat das auch… er hat ständig Lungenentzündungen, fast jeden Monat eine obstruktive Bronchitis und ist ein Monitorkind. Die 1. Lungenentzündung hat er mit 5 Wochen gehabt. Das ging dann regelmäßig weiter so. Die Ärzte haben auch erst gedacht, dass er einen Reflux hat. Denn der verursacht u.a. Lungenentzündungen, Apnoen und Sättigungsabfälle. Wir haben so viele Untersuchungen durchführen lassen müssen. Der 1. Schweißtest war bei uns grenzwertig. Dann wurde ein Gentest und ein weiterer Schweißtest durchgeführt. Bei uns war´s dann leider positiv.
Der kleine ist im Gegensatz zu anderen Muko-Kinder nicht untergewichtig oder zu klein. Er ist lt. der Ärzte völlig im Normbereich. Vielleicht kommt die Verzögerung noch. Keine Ahnung. Er ist ansonsten ein ganz normal entwickeltes Kind. Wenn man nicht weiß dass er Muko hat, würde man es ihm auch nicht anmerken. Allerdings hört man fast immer ein röcheln oder etwas Schleim bei Atmen. Halt so, als wenn man erkältet ist.
von
Chicaa
am 16.04.2020, 16:29
Noch wissen wir nocht ob ein Gen-Defekt vorliegt, das lassen wir gerade durch Blutproben bei mir und dem Papa testen, dauert aber 2-3 Wochen.
Entbinden wollte ich sowieso in einem Klinikum, welches auch eine Kinderklinik hat. Mir geht es nur darum ob ich vaginal entbinden kann oder ob es ein KS werden muss... die großen Schwestern waren beide spontane vaginal Geburten.
Wenn ich nicht zu dem Oragn US gegangen wäre hätte ich die Vermutung nie gehört und mir auch keine Sorgen darüber gemacht.
von
tigerin1174
am 27.10.2016, 07:55
Mukovizidose ist kein Grund, das Kind nicht auf natürlichem Wege zu bekommen, solange keine anderen Probleme bei der Geburt auftreten, die aber bei jeder Geburt auftreten können.
von
mutti6
am 27.10.2016, 10:56
Danke, das beruhigt mich!
von
tigerin1174
am 28.10.2016, 11:02
Hallo,
Mukoviszidose ist kein Hindernis für eine spontane Entbindung. Ich würde auch nichts weiter testen lassen, sondern in dem Kinderklinikum entbinden und abwarten. Wenn ihr keinen Abbruch plant, dann lass alles beim Alten.
Ich drücke Euch die Daumen. Und dass es 2 verschiedene Formen gibt, weißt Du?
Die intestinale Form (vorwiegend der Verdauungstrakt betroffen) oder die pulmonale Form (Lunge).
Macht Euch erstmal nicht zu verrückt. Alles Liebe!
von
Nicole_Meyer
am 31.10.2016, 14:50
Hallo Nicole,
ich bin Mutter einer an Mucoviszidose erkrankten Tochter.
Solltest Du Dich austauschen wollen, dann sehr gerne....
Liebe Grüße von Katrin
von
Katrin Simon
am 07.11.2016
