fehlendes Nasenbein

Hallo, 1. mehr noch, als beim Ersttrimesterscreening bedarf es einer entsprechend großen Erfahrung und Qualifikation, um hier mit hoher Sicherheit eine Aussage zum Nasenbein treffen zu können. Ist diese Voraussetzung nicht gegeben, dann kann es hier schnell zu Missinterpretationen kommen. Aus diesem Grund ist es sehr empfehlenswert, sich für ein solches Messverfahren an eine(n) UntersucherIn mit großer Erfahrung zu wenden! 2. Die Nackentransparenz (nuchal translucency, NT) resultiert aus einer Flüssigkeitsansammlung im Bereich des fetalen Nackens, welche bei nahezu allen Feten im Ultraschall zwischen 10+3 und 13+6 Schwangerschaftswochen (fetale Scheitel-Steiß-Länge etwa zwischen 45 und 84 mm) darstellbar ist. Sie ist eine physiologische Erscheinung, die in Abhängigkeit der Ausdehnung in Bezug auf das Schwangerschaftsalter und das Alter der Mutter einen Hinweis auf eine genetische Anomalie des Feten, (z.B. Down-Syndrom) geben kann. Als andere Ursachen für die häufig nur zwischenzeitlich zwischen der 10. und 14. SSW auftretende Flüssigkeitsansammlung im fetalen Nacken werden assoziierte Fehlbildungen und Infektionen diskutiert. Verschiedene Arbeiten an großen Studienpopulationen belegen, dass bei einer Nackentransparenz mit einem Grenzwert von 2,5 (resp. 3 mm) das Risiko einer chromosomalen Störung im Vergleich zum altersbezogenen Risiko variiert. Nach Nikolaides steigt das Risiko für eine Trisomie 21, 13, 18 bei einer Nackentransparenzausdehnung von mehr als 2,5 mm um das 12-fache. Untersuchungen von Pandya zufolge steigt das Trisomierisiko in Abhängigkeit der Ausdehnung der Nackentransparenz wie folgt: 3mm 3fach 4mm 18fach 5mm 28fach Allerdings stellt die erhöhte Nackentransparenz per se keine Fehlbildung dar. Wenn chromosomale Anomalien ausgeschlossen werden können, werden etwa 90% der Schwangerschaften mit einer Nackentransparenz unterhalb von 4,5 mm zur Geburt eines gesunden Kindes führen, die Prozentsätze für eine Nackentransparenz von 4,5 mm und 6,5 mm oder mehr betragen jeweils etwa 80% und 45% Eine anschauliche Tabelle dazu findet sich auf der Internetseite der Universitätsfrauenklinik Jena. Hier wird das Risiko für eine Trisomie in Abhängigkeit vom Alter der Mutter alleine dem Risiko gegenübergestellt, das sich bei jeweils unterschiedlicher Ausdehnung der Nackentransparenz ergibt. Die Internetadresse ist http://www2.uni-jena.de/ufk/frk_info/inf9710.htm Diese sehr komplexen Vorgänge führen dazu, dass ein Außenstehender nur mit der Vorgabe fixer Werte alleine keine Interpretation der Situation vornehmen kann und sollte. Es ist aber auch der Grund, dass besonderes Augenmerk darauf gelegt werden sollte, sich die Einrichtung, in der diese Untersuchung durchgeführt wird, rechtzeitig besonders gut auszusuchen. Sie sollte entsprechend qualifiziert sein, was auch heißt, dass vorher mindestens nach der Zertifizierung durch die Fetal-medicine-foundation in London gefragt wird, aber auch nach der Häufigkeit der Durchführung dieser Untersuchungsverfahren in der entsprechenden Einrichtung. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation erfahrungsgemäß auszugehen. Letztlich geht es ja auch darum, eine klare Aussage und Information zu den Ergebnissen und den Konsequenzen aus auffälligen Ergebnissen zu bekommen. Missinterpretationen oder falsche, klinische Konsequenzen sollten in jedem Fall vermieden werden. Und so sollte der Untersucher über die ihm zur Verfügung stehende Software anhand der Ultraschallwerte und ggf. Blutbefunde (sofern ein Ersttrimesterscreening durchgeführt wurde) immer auch eine Risikoberechnung durchführen können. Da eine Verbreiterung der fetalen Nackentransparenz in der 11.-14.SSW mit einem breiten Spektrum fetaler Fehlbildungen assoziiert ist, sollte bei auffälligem Ergebnis eine weiterführende Diagnostik, z.B. eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie besprochen werden. Für den Fall, dass dann die Genetik unauffällig ist, wäre es ratsam, einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung für Pränataldiagnostik durchführen zu lassen, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. Wie hier nun am besten zu verfahren ist, besprechen Sie bitte mit den Experten vor Ort VB

Erst mal Danke für die Info! Mein Freund und ich sind inzwischen völlig durch! Die Nackenfalte macht mir ja noch gar nicht so viel Sorgen, aber das mit dem nicht feststellbaren Nasenbein! Angeblich wäre das schon ab der 9. Woche zu sehen?! Kann das sein, das es auch bein einem hochauflösenden Ultraschallgerät mal nicht zu sehen ist? Ansonsten konnten keine Anomalien festgestellt werden. Ich werde nun ein FU machen lassen um einen sicheren Befund zu habe, sonst dreh ich durch! Hat schon mal jemand die Kombi verdickte Nackenfalte u. "fehlendes" Nasenbein gehabt?

Hallo zusammen, ich möchte gern allen Mut machen, die beim Ersttrimesterscreening eine erschreckende Diagnose bekommen haben. Mein Mann und ich sind erwartungsvoll zum Test (Mitte 14. SSW) gegangen und trotz einer super Entwicklung, konnte das Nasenbein nicht gefunden werden. Es war leider definitiv nicht da. Das war ein riesengroßer Schock für uns, denn plötzlich erwartete uns eine Wahrscheinlich keit von 1:31 für die Trisomie 21. Einige Tage später kam das Blutergebnis und auch hier hatte ich leider sehr schlechte Werte (das hcg war zu noch), so dass die Wahrscheinlichkeit auf 1:4!!! zurückfiel. Dieser Moment war der schlimmste meines Lebens, denn nun ging es zur Chorionzottenbiopsie (überhaupt nicht schlimm, ganz ehrlich!) und dann hieß es warten. Bei der schlechten Diagnose hatten wir kaum noch Hoffnungen und haben uns mit den schlimmsten Gedanken unseres Lebens auseinandergesetzt. Aber manchmal gibt es kleine Wunder, so auch bei uns! Unser Baby hat keine chromosomalen Anomalien, alles gut! Ich habe nur noch geweint und hoffe, dass der Rest meiner Schwangerschaft nun ruhiger verläuft. Die Zeit des Wartens war die schlimmste Erfahrung unseres Lebens und ich hoffe für alle, die ein ähnliches Schicksal erleben, dass auch bei ihnen der Funke Hoffnung bleibt und alles gut geht! Ich wünsche euch alle Kraft der Welt!