zurück| Geschrieben von Sabrinau am 02.01.2004, 11:34 Uhr |
An Dagmar, Eva und Co.: Was bringt eine humangenetische Beratung?
Hallo!
Unser Jan ist mittlerweile 28 Monate alt und schwer mehrfachbehindert. Eine Diagnose haben wir nicht. Mit einem scheinbar gesunden Kind wurden wir damals aus dem Krankenhaus entlassen. Schwangerschaft war top (ich galt als gesündeste Schwangere aus der ganzen Praxis!), Feindiagnostik war o.k., dann die Geburt ebenfalls. Jedenfalls nichts Auffälliges: Kind war ganz rosig, hat sofort geatmet, gut getrunken etc.
Im Laufe der kommenden Lebensmonate galt Jan dann erst als "verzögert", mit einem Jahr als "leicht behindert", nach einem weiteren Jahr dann als schwer mehrfachbehindert. Er kann kaum alleine sitzen, ist stark hypoton, kann weder laufen, krabbeln noch robben, versteht keine Sprache, hat keine Nachahmungsbereitschaft etc. Wir haben keine Diagnose, alle Untersuchungen blieben ohne Befund. Das MRT zeigte asymmetrische Seitenventrikel und erweiterte Liquorräume. Das ist alles, was wir wissen.
Nun überlegen wir wegen eines zweiten Kindes. Vor einem Jahr waren wir mal bei einer humangenetischen Beratungsstelle. Der Typ dort hat uns nach unseren Familien befragt, nach Erbkrankheiten und meinte dann, dass wir ein statistisches Risiko von 25 % hätten, noch ein behindertes Kind zu bekommen. Er würde das sehr hoch finden und wir müssten halt selbst wissen, ob wir das Risiko eingehen wollten.
Meine Freundin hat auch ein behindertes Kind und bei einer anderen humangenetischen Beratungsstelle eine ähnliche Antwort bekommen wie wir. Jetzt wollen wir noch einmal so eine Beratungsstelle aufsuchen - ich eigentlich weniger, eher mein Mann -, aber irgendwie verspreche ich mir da nicht allzu viel von. Dort wird man wahrscheinlich auch wieder von diesen 25 % anfangen... Wer hat andere, positive Erfahrungen gemacht? Bringt das was?
Bei einer weiteren Schwangerschaft wüsste ich übrigens erst, wenn das Kind auf der Welt und ein paar Monate alt wäre, ob es gesund ist oder wir einen zweiten Jan haben. Das kommt eben auch noch erschwerend hinzu.
Danke schon mal für eure Antworten!
Sabrina mit Jan
Beitrag beantwortenWas bringt eine humangenetische Beratung?
Antwort von Ellert am 02.01.2004, 13:03 Uhr
Hallo Ihr
also ich habe das nach Ellert nicht machenlassen,
aber wir haben ja auch die zwei gesunden Mäderls in der Vorgeschichte.
Aber meine Freundin war dort
sie hat einen autistischen Bruder
und bekam gesagt
wenn man nicht wirklich wüsste
was genau Kinder oder Geschwister hätten wäre es kompletter Unsinn
Widerholungsrisiken einzuschätzen.
Ellert hat, wenn er einen hat, einen Gendefekt den man nur kompliziert herausfinden könnte, kostet viel Geld und wird nicht bezahlt.
Ich sage mir, dass wahrscheinlich IN der SS etwas nicht gestimmt haben muss
wie Sauerstoffmangel etc
was man nicht erkennt ausser genau in dem Moment
und er deswegen behindert ist.
Aber wer kann garantieren,
dass es wieder so kommt oder eben nicht ?
KEINER und darum kann es auch keiner vorhersagen.
Die Frage würde ich mir andersrum stellen :
Ist es das Risiko wert , ein gesundes Kind zu bekommen
oder kann ich ggf auch ein krankes akzeptieren ?
Was wäre wenn ein gesundes Kidn verunglücken würde ?
Was erwarte ich mir an sich vom Leben ?
Wir haben klar FÜR UNS entschieden
das Risiko einzugehen und
neele ist das schönste , was uns passieren konnte
klar hatten wir Ängste in der SS
aber es ging gut !!!
dagmar
Re: Was bringt eine humangenetische Beratung?
Antwort von bleubird am 02.01.2004, 15:59 Uhr
Wir waren mit unserem sohn bei einer Genetischen geratungsstelle damit wir herausfinden
1. was er nun genau hat und noch auf uns zukommt
2. inwieweit er es seinen kindern wenn er welche bekommt weitervererben kann
3. ob es von uns vererbt worden ist oder bei ihm anfängt
kosten tut es uns nichts wir haben einen überweisungsschein vom kinderarzt gebraucht
mein sohn wurde komplett untersucht und fotographiert und blut abgenommen
die krankheitsgeschichte wurde analysiert und fotos als baby habe ich ihr noch gemailt
es war eine ganz liebe frau ergebnisse
bekommen wir jetzt im januar
und werden dann in einem neuen termin besprochen (die ärtzin nimmt sich sehr viel zeit)
es war mir nicht für mich wichtig sondern für meinen sohn
es stehen aber auch bei uns keine weiteren kinder an da wir 3 haben aber selbst wenn würde ich es auch für mich wissen wollen aber trotz alle dem bekommen
liebe grüße jasmin
Wiederholungsrisiko
Antwort von leonie-julianna am 02.01.2004, 18:37 Uhr
Hallo Sabrina,
wir haben eine Tochter mir Down-Syndrom und jeweils jeder einen Sohn. Nach der Geburt unserer Tochter wollten wir im Zuge einer humangenetischen Beratung abklären lassen, ob unsere Söhne ein ähnliches Risiko haben. Der Humangenetiker klärte uns auf, dass er das für die Jungs nicht feststellen kann, aber er könne uns untersuchen. Wir haben das auch machen lassen. Die Blutuntersuchungen ergaben ein Wiederholungsrisiko für das Down Syndrom von 0,1% - so hoch, wie bei jedem anderen auch. Wir überlegen, ob unsere Tochter ein Sandwitch-Kind werden soll, entscheiden müssen wir uns bald, schließlich werden wir nicht jünger. Aber die Sorgen und Ängste, die kann uns niemand nehmen. Ansonsten schließe ich mich meiner Vorschreiberin an.
Liebe Grüße
Anne mit der 47er Leonie
Re: An Dagmar, Eva und Co.: Was bringt eine humangenetische Beratung?
Antwort von Whisky am 02.01.2004, 19:49 Uhr
Hallo Sabrina,
auch wir haben einen 3-jährigen Sohn mit einer unklaren Behinderung. Wir sind auch davon ausgegangen, dass wir ein gesundes Kind haben. Erst nach 2 Jahren haben wir gemerkt, dass irgendetwas nicht stimmt. Selbst dem Kinderarzt bei den Vorsorgeuntersuchungen sowie den Ärzten in der Mutter/Kind-Kur ist nichts aufgefallen!? Wir wissen, dass unser Marvin eine geistige Behinderung mit autistischen Zügen hat. Leider wissen wir aber auch nicht, woher diese Behinderung kommt. Ich hatte eine super Schwangerschaft mit einem geplanten Kaiserschnitt wegen Beckenendlage. Wir haben alles ausgeschlossen, was zur Zeit in der Medizin möglich ist. Sämtliche Untersuchungen waren unauffällig. Wir waren ebenfalls bei einem Humangenetiker. Auch wir bekamen ein Wiederholungsrisiko von 25 %. Ich denke, einen weiteren Besuch in einer Genetischen Beratungsstelle kannst Du Dir sparen. Auch wir wünschen uns ein weiteres Kind und haben Angst, dass soetwas wieder passiert. Unser Arzt vom SPZ sagte uns, dass wir alle 1-2 Jahre mal nachfragen sollen, ob sich in der Genforschung was getan hat und dadurch vielleicht neue Erkenntnisse zeigen würden! Tolle Aussichten!!! So jung bin ich auch nicht mehr um abzuwarten, ob mein Sohn nun eine Erbkrankheit hat oder nicht. Wie gesagt, es bleiben die 25 %. Auch wir würden erst nach ein paar Monaten bzw. 1 Jahr feststellen können, ob dann das 2. Kind gesund wäre oder nicht. Es ist eine verdammt schwierige Entscheidung. Keiner kann sie einem abnehmen. Viele liebe Grüße Tanja
Re: An Dagmar, Eva und Co.: Was bringt eine humangenetische Beratung?
Antwort von Conni am 03.01.2004, 14:45 Uhr
Hallo Sabrina,
unsere Tochter hat einen schweren Gen-Defekt. Sie hat eine unbalancierte Translokation von 4-5 Chromosomen. Auf den ersten Blick konnte nicht festgestellt werden, ob von den Chromosomen Teilchen fehlen, erst nachdem ihre DNA nach England geschickt wurde, dort gibt es spezielle Verfahren die in der Forschung stecken, konnte festgestellt werden, daß minimale Teilchen vom Chromosom 5 und 6 fehlen. Mit den üblichen Verfahren konnte das nicht festgestellt werden. Bei uns war es eine Spontanmutation. Mein Mann und ich sind gesund. Manchmal lohnt es sich, nicht aufzugeben. Wir können jetzt besser damit umgehen.
LG Conni
Re:@Conni/Gendefekt
Antwort von Whisky am 04.01.2004, 22:17 Uhr
Hallo Conni,
mich würde interessieren, wie Du an die Adresse in England gekommen bist?
LG Tanja
Re:@Conni/Gendefekt
Antwort von conni am 06.01.2004, 12:38 Uhr
Hallo Tanja,
wir sind gar nicht an die Adresse gekommen. Theresas DNA wurde im Humangenetischen Institut in München untersucht. Dort wurde nichts gefunden. Da sie aber sehr deutliche Fehlbildungen hat mußte irgendwas sein. Das HGI München hat dann alles weitere veranlaßt. Wir wissen nur, daß es ein Forschungsinstitut für Humangenetik in Cambridge ist. Sorry, mehr kann ich leider nicht sagen.
LG Conni
Re: Was bringt eine humangenetische Beratung?
Antwort von Engel226 am 08.01.2004, 18:31 Uhr
Wir haben auch schon einiges mit Humangenetischen Beratungsstellen zu tun gehabt und wir wurden behandelt wie Verbrecher.
Mein Bruder ist an Muskeldystrophie Typ Duchenne verstorben.
Ich bin ganz persönlich zu einer Entscheidung gekommen:
Man ist entweder schwanger oder nicht! Ein bißchen gibt es nicht. Und das Kind kommt, so, wie es kommt.
Natürlich hat man Angst. Hatte ich jetzt in der SS auch. Die wird wahrscheinlich auch nie enden. Aber ich glaube fest an die Natur. Sonst sterben wir ja irgendwann mal aus.
Das Leben ist ein Risiko - von Beginn an.
Vielleicht können das einige nicht verstehen, aber wenn man mal so eine Beratung mitgemacht hat wie wir damals, dann muss man sich auch schützen und mal an das Gute glauben. Sonst hätte ich mir wahrscheinlich einen Strick genommen.
Ich muss allerdings sagen, dass ich jetzt ein weiteres Gutachten von einer Stelle in Freiburg habe, die mit der Muskeldystrophie gut vertraut sind und plötzlich ist das Risiko von 80 auf 2,7% gesunken.
Kommt dann vielleicht echt drauf an, wo die Spezialisten für versch. Krankheiten sitzen. Ansonsten würde ich dieses nie wieder tun.
Ich habe noch ein "Gutachten" machen lassen, wegen meiner Tochter. Wenn ich keine Überträgerin bin, brauch sie ja nicht so durch die Hölle gehen zu müssen wie wir (wenn sie mal Kinder möchte). Und sollte ich durch Hinweise hier im Forum nicht diesen Tipp mit Freiburg erhalten haben, dann hätte ich dieses auch nicht getan. Nochmals wie Kriminelle behandeln zu lassen und das noch so schlimm, dass ich mir am liebsten wirklich das Leben genommen hätte, lasse ich mir nicht noch einmal bieten. Wieso habe ich kein Recht auf Kinder? Was ja wohl zu einer Frau gehört.
@Dagmar (Ellert)
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