Translokationstrisomie 21

Hallo Abbey!

Danke für deine Antwort. Ich hab jetzt natürlich eine Unmenge an Fragen! Wenn es dir zu viel ist, dann über geh' das bitte einfach, aber für mich ist das alles so neu, dass ich gern darüber quatschen würde.

Wie habt ihr es erfahren?
Wann wusstet ihr es?
Wie alt ist dein Erster?
Hat sie die freie Trisomie?

Maya hat Translokationstrisomie. Vielleicht sind wir auch Überträger gewesen und dann würde die Wahrscheinlichkeit, dass das nächste Kind es auch hat 10 mal höher sein als normal.
Diese Translokation ist eine, meist milde, Form der Trisomie. So ist es bei Maya auch so, dass sie kaum äußerliche Anzeichen hat.
Eigentlich nur den breiten Nasenrücken und die Augenstellung, sämtliche Furchen und Falten hat sie nicht. Und von den Augen muss ich auch sagen, dass meine Große zunächst auch so aussah, ohne dass sie den Verdacht geäußert hatten. Deshalb hab ich auch erst gar nicht geglaubt, dass Maya es überhaupt hat.

Wie war das für euch, es zu erfahren?

Organschäden oder irgendwas hat sie auch nicht.
Auch vom Muskeltonus scheint sie ganz fit zu sein. Allerdings war ich noch bei keiner Krankengymnastin, weil ich noch keine Praxis gefunden habe, die schon mit Säuglingen arbeitet.
Nächste Woche gehe ich zur Babymassage mit ihr, dass soll u.a. ja auch den Muskeltonus stärken und schaden kann es nicht.

Stillen kann ich sie auch, zum Glück. Dass soll ja auch noch wegen dem Immunsystem gut sein, weil das bei DSkindern oft schwächer ist.

Macht ihr sonst noch irgendwas? Außer Arzt? Uns hat man zum Heilpädagogischen Zentrum weiter verwiesen, die machen da auch Frühförderung. Jetzt war ich da für eine Elterngesprächs/Krabbelgruppe, aber ich bin mir nicht sicher, ob mir das jetzt schon was bringt.
Maya ist so unauffällig, das ich im Moment oft vergesse, dass sie es überhaupt hat und dementsprechend komm ich mir da auch noch deplaziert vor...

Versteh mich nicht falsch ich hab viel Spaß mit meinen beiden Mädels und ich freu mich auch dass ich sie habe. Aber weil ich diese Diagnose habe ohne das ich selber sehen kann, dass es so ist, warte ich geradezu manchmal darauf das sie etwas nicht kann oder macht...

Sie schaut aufmerksam, hört gut, lächelt viel, hat vielleicht etwas viel Mundmotorik, aber das hatte ihre Schwester auch und zusätzlich hat sie die Nase etwas zu, also auch nicht verwunderlich.

Die eine Ärztin im Krankenhaus hat alles, was ich von Maya erzählte, auf die Trisomie geschoben, das ging mir richtig auf den Keks:
Dass sie im Gegensatzt zu meiner Ersten alle 4 Stunden trinkt, statt 2, ist ein Anzeichen.
Dass sie so ruhig und genügsam ist ist ein Anzeichen.
Es war alles so! Und dann meinte die: "Ja sie bewegt sich auch so."
Was mir das sagen sollte weiß ich nicht, weil Maya laut meiner Kinderärztin, Hebamme und Heilpädagogen sehr rege sein soll, was eher untypisch ist.

Wie geht es dir so mit dem Gedanken an deinen Sohn? Ich hab etwas Sorge, dass Nele vielleicht etwas zu kurz kommt, wenn wir KRankengynastik machen müssen oder so. ich will mich schließlich nicht zwischen meinen Kindern entscheiden müssen.

So aber ich denke das reicht erstmal, sonst bist du ganz erschlagen.

Liebe grüße

Vanessa