Geschrieben von ~*mini*girl*~ am 04.11.2004, 23:34 Uhr |
Williams Beuren Syndrom
Hallo,
vor kurzer Zeit ging es hier schon mal um das o.g. Thema.
Nun waren wir im Kinderzentrum und dort hat man die Symptome überprüft und es stimmen wirklich die allermeisten überein. Man gab uns die Telefonnummer einer Praxis/Klinik für Humangenetische Untersuchungen-Beratung (Dr. Steuernagel in Oldenburg). Dort habe ich nun angerufen, aber die sagen es werden nur erblich bedingte Erkrankungen untersucht, z.B., wenn ein Kind Down Syndrom hat, ob es erblich bedingt ist, oder eben spontan aufgetreten ist. Oder eben bei Chromosomenerkrankung anderer Art, also wenn sie schon einmal in der Familie aufgetreten sind und man wissen möchte/muß ob das bei einer neuen Schwangerschaft wieder passiert.
Hin zu gehen um diese Erkankung auszuschliessen sei nicht möglich.
Wo muß ich denn nun diesen Test machen lassen?
Vielleicht reicht auch eine normale Blutentnahme beim Kinderarzt?
Wer macht denn solche Untersuchungen?
Vielen Dank für Eure Antworten.
Liebe Grüße
Kerstin
Re: Williams Beuren Syndrom
Antwort von S_A_M am 05.11.2004, 10:19 Uhr
Hallo Kerstin!
Ich würde dir raten, dich an die Seite http://www.w-b-s.de zu wenden. Dort gibt es viele Infos und die Möglichkeit der Kontaktaufnahme zu anderen Eltern (neuerdings auch per Mailingliste). Sie können dir sicher am besten sagen, was zu tun ist und wohin du dich wenden sollst.
Ansonsten weiß ich, dass man das WBS durch den sogenannten FisH-Test diagnostizieren kann, bei dem die Chromosomen auf die Besonderheit hin untersucht werden, die für das Syndrom verantwortlich ist. Pränatal geht das durch die Abnahme von Fruchtwasser, nach der Geburt soviel ich weiß durch eine Blutabnahme. Die Probe wird dann in ein Labor geschickt, wo sie untersucht wird. Das Ergebnis bekommt man nach einigen Tagen.
Liebe Grüße und alles Gute
Sabine
Re: Williams Beuren Syndrom
Antwort von snille am 05.11.2004, 10:46 Uhr
Also bei uns gibt es an der Uniklinik eine humangenetische Beratungsstelle - die machen auch alle entsprechenden Untersuchungen.... vielleicht kannst du ja noch mal im Kinderzentrum nachfragen.
lg udn viel Glück
Andrea
Re: Williams Beuren Syndrom
Antwort von Goldschatz am 05.11.2004, 20:46 Uhr
Hallo Kerstin,
bei meiner Tochter hat die Kinderärztin Blut abgenommen, zur Genetischen Diagnostik mit Verd. a. WBS. Der Verd. wurde von der Ergotherapeutin und mir geäußert. Er hat sich nicht bestätigt. Laborkosten 476,- Euro, die unsere Privatkasse hoffentlich übernimmt. Aber auch die gesetzl. müssen sowas bei einem begründeten Verdacht eigentlich übernehmen.
Liebe Grüße
Moni
Vielleicht ein Hilfreicher Tip wg. Unterwäsche für Große Wickelkinder
Kindersendung zum Thema Blindheit / Sehbehinderung (Sa. 6.11.2004 / ARD)
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@Goldschatz
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