pd-Verfahren & Fragen zur Entscheidungsfindung (LANG!!!)

Vielleicht können die folgenden Infos zu pränataldiagnostischen Verfahren bei der Entscheidungsfindung helfen:

nicht-invasive pränataldiagnostische Untersuchungsmethoden:

Triple-Test:
Der Triple-Test ist eine Untersuchung des Blutes der werdenden Mutter. Er beinhaltet die Bestimmung von 3 Hormonen (alpha-Fetoprotein (AFP), freies Estriol (E3), beta-Choriongonadotropin (beta-HCG)). Beim Triple-Test werden nach der 14. Schwangerschaftswoche. Bei vielen Schwangeren, die Kind mit Down-Syndrom erwarten, sind die Werte für α1-Fetoprotein und Östriol vermindert, für β-HCG dagegen erhöht. Aus den Messdaten wird unter Einbeziehung von Alter und Körpergewicht der Mutter sowie der Schwangerschaftsdauer die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms beim Kind berechnet. Der Triple-Test ermöglicht auch eine Risikoabschätzung für andere Chromosomenanomalien wie dem Turner-Syndrom, dem Edwards-Syndrom (Trisomie 18), der Triploidie (= Verdreifachung aller Chromosomen) sowie für Fehlbildungen der Wirbelsäulen- und Bauchwanddecke, bei denen die AFP-Konzentration im mütterlichen Blut erhöht ist.
Durch den Triple-Test erhält man allerdings keine (!!) Diagnose, sondern nur eine Wahrscheinlichkeitsangabe, die ggf. durch eine invasive Untersuchung (z.B. Amniozentese) abgeklärt werden müsste!

Double-Test:
Der Double-Test kann bereits nach der 11. bis zur 14. Schwangerschaftswoche als Suchtest dafür eingesetzt werden, ob das Kind ein Down-Syndrom haben könnte. Gemessen werden Protein A (PAPP-A) und β-HCG. PAPP-A ist bei Schwangeren mit einem Kind, das ein Down-Syndrom hat, manchmal erniedrigt, β-HCG dagegen erhöht.
Durch den Double-Test erhält man keine (!!) Diagnose, sondern nur eine Wahrscheinlichkeitsangabe, die ggf. durch eine invasive Untersuchung (z.B. Amniozentese) abgeklärt werden müsste!

Farbdoppler-Ultraschall (Doppler-Sonographie)
Die Doppler-Sonographie ist eine besondere Methode der Ultraschalluntersuchung und unterscheidet sich vom Ablauf her für die Schwangere nicht von einer herkömmlichen Ultraschalluntersuchung. Sei wird z.B. bei Auffälligkeiten der kindlichen Herzfrequenz oder beim Verdacht auf Fehlbildung oder/und Erkrankungen des Kindes oder beim Verdacht auf einen angeborenen Herzfehler beim Kind eingesetzt.
Durch die farbunterlegte Doppler-Sonographie lassen sich allerdings nur chronische Störungen erfassen, akute Ereignisse kann man damit nicht vorhersehen.

Nackentransparenz (nuchal translucency, NT)
Die fetale Nackentransparenz (Nackendichte) entsteht durch eine Flüssigkeitsansammlung, deren Dicke kontinuierlich um etwa 0,5 mm von 2,3 mm in der 11+0 SSW auf 2,8 mm in der 13+6 SSW zunimmt. Bei einigen Kindern mit einer Chromosomenanomalie (z.B. Down-Syndrom) ist die Nackenfalte verbreitert; das kann aber auch bei Kindern vorkommen die gesund bzw. nicht behindert sind. Das NT-Screening wird mittels Ultraschall durchgeführt und gibt neben einer Wahrscheinlichkeitsangabe für ein Kind mit Down-Syndrom mitunter auch wertvolle Hinweise auf nicht chromosomal bedingte Anomalien wie z.B. Herzfehler oder Fehlbildungen anderer Organe des Kindes. Die kann sehr hilfreich sein, um das Kind angemessen versorgen zu können, sowohl vor- als auch nachgeburtlich. Durch ein NT-Screening erhält man keine (!!) Diagnose bezüglich Chromosomenanomalien, sondern nur eine Wahrscheinlichkeitsangabe, die ggf. durch eine invasive Untersuchung (z.B. Amniozentese) abgeklärt werden müsste!

Feinultraschall
Mittels der Feinultraschalluntersuchung können einige Entwicklungsstörungen und einige körperliche Fehlbildungen des Babys erkannt werden. Geschallt werden insbesondere das Gesicht (eine Fehlbildung wäre z.B. die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte), der Kopf, die Wirbelsäule (eine Fehlbildung wäre z.B. Spina Bifida), die Bauchwand, die Extremitäten sowie einzelne Organe des Babys. Es kann einiges gesehen werden, aber ein auch ein gutes Ergebnis kann kindliche Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen nicht mit völliger Sicherheit ausschließen. Vieles kann nicht erkannt werden, weil die Technik dafür noch nicht ausgereift ist, andere Anomalien werden erst im weiteren Schwangerschaftsverlauf erkennbar. Wie die Ultraschallbilder beurteilt werden können bzw. was / wie viel darauf zu erkennen ist, hängt z.B. von Faktoren ab wie Fruchtwassermenge, Kindlage, Schwangerschaftswoche, Stärke der Bauchdecken der Mutter, Narben etc..
Wenn eine Fehlbildung erkennbar sein sollte, sollte man nichts überstürzen, sondern sich aktuelle Informationen zur der entsprechenden Störung besorgen und sich über die prä- und postnatale Behandelbarkeit informieren. Dazu können Gespräche mit betroffenen Eltern, FachärztInnen usw. sehr hilfreich sein, sowie das Aufsuchen von Info-Seiten im Internet.


invasive pränataldiagnostische Untersuchungsmethoden:

Ergeben die nicht-invasiven pränatalen Untersuchungen (s.o.) ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einem Down-Syndrom oder einer anderen chromosomal bedingten Behinderung oder Erkrankung, ist dies (wenn die Schwangere bzw. das Elternpaar es wünscht) wegen der hohen Rate falsch positiver Risikoabschätzungen (d.h., ein Ergebnis ist auffällig, obwohl gar keine Störung vorliegt) durch eine Chromosomenanalyse zu überprüfen. Die Eltern sollten sich vor den Untersuchungen im Klaren darüber sein, dass chromosomal bedingte Erkrankungen und Behinderungen nicht heilbar, wenngleich sie in ihrer letztendlichen Ausprägung in der Regel recht variabel sind (in Abhängigkeit z.B. von der Art der Störung und von Förderung nach der Geburt).
D.h. es gibt im Falle eines positiven Befundes nur die Möglichkeit, ein Kind mit chromosomal bedingter Erkrankung oder Behinderung zu bekommen und anzunehmen oder es zur Adoption freizugeben oder es abtreiben zu lassen.

Choriozottenbiopsie:
Bei der Chorionzottenbiopsie werden Bestandteile des Mutterkuchens (Plazenta), die Chorionzotten, entnommen und untersucht. Dies kann über den Muttermund in der Frühschwangerschaft oder anhand einer Punktion durch die Bauchdecke erfolgen. Die Biopsie kann ab der 9. Schwangerschaftswoche erfolgen, also früher als die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Die Untersuchung dient dem Nachweis einiger genetisch bedingter Anomalien des Kinds und einiger Stoffwechsel-Störungen.
Bei der Chorionzottenbiopsie liegt das statistische Durchschnittsrisiko einer Fehlgeburt bei etwa 3:100 bis 5:100 und ist damit höher als bei der Amniozentese. Gelegentlich kommt es zu Blutungen nach dem Eingriff, eher selten treten Infektionen auf.
Das Ergebnis ist liegt nach etwa 14 Tagen vor.


Amniozentese:
Bei der Amniozentese, die zwischen der 14. und 18. SSW durchgeführt werden kann, wird mittels Ultraschall die Lage des Kindes in der Gebärmutter ermittelt und eine geeignete Einstichstelle zur Fruchtwasser-Entnahme gesucht. An der ausgewählten Stelle wird unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel in die Bauchdecke und weiter in die Fruchtblase eingeführt, durch die etwa 15-20 ml des Fruchtwassers entnommen werden. Hieraus werden kindliche Haut - und Schleimhautzellen im Labor in Zellkulturen zum Wachsen angeregt, sodass nach etwa zwei Wochen eine Chromosomenanalyse erfolgen kann. Der Eingriff dauert etwa 10 bis 15 Minuten. Die meisten Frauen empfinden den Einstich so wie den einer „normalen“ Injektion (bei Blutabnahmen o.ä.). Er ist in aller Regel nicht mit besonderen Schmerzen verbunden, sodass auf eine lokale Betäubung der Einstichstelle verzichtet werden kann.
Folgende Risiken sollten von der Schwangeren bzw. vom Elternpaar abgewogen werden, bevor sie einer Amniozentese zustimmen: Das statistische Durchschnittsrisiko einer Fehlgeburt liegt bei etwa 1:100 und hängt auch von der Erfahrung des Arztes ab. Es kann während bzw. nach dem Eingriff zu Fruchtwasserabgang, Blutungen in der Gebärmutter, Verletzungen der Gebärmutter oder Infektionen kommen. Verletzungen des Kindes durch die Einstichnadel sind ebenfalls möglich. Relativ häufig treten Kontraktionen der Gebärmutter auf, wobei dies aber in der Regel rasch wieder nachlässt.
Das Ergebnis liegt nach etwa 14 Tagen vor.

pränataler Schnelltest
Mit dem pränatalen Schnelltest können bereits innerhalb eines Tages nach der Amniozentese bestimmte Chromosomenanomalien (z.B. Trisomien, also Verdreifachungen eines Chromosoms, wie sie Ursache eines Down-Syndroms sind) nachgewiesen werden, sofern geeignetes Zellmaterial erhalten wurde. Es werden für diese Untersuchung keine Zellen im Stadium der Zellteilung benötigt, sodass die langwierige Zellkultivierung entfällt. Mit einem bestimmten Verfahren kann sichtbar gemacht werden, wie viele Chromosomen sich in den Zellkernen befinden.

Nabelschnurpunktion:
Ab der 18. SSW kann mit einer Kanüle durch eine Nabelschnurpunktion kindliches Blut erhalten werden, mit dem sich innerhalb einiger Tage eine Chromosomenanalyse vornehmen lässt. Das statistische Durchschnittsrisiko einer Fehlgeburt liegt hier bei 1:100 bis 3:100


Fragen, die sich die Schwangere bzw. Elternpaare sich vor (!) der Zustimmung zu pränataldiagnostischen Untersuchungen stellen sollte:

Habe ich ausreichend Informationen über die Untersuchungen, die Risiken, die tatsächliche Aussagekraft des Ergebnisses usw. eingeholt? [Habe ich das Gefühl, dass diese Informationen ausreichend sind, alle meine Fragen zufriedenstellend und umfassend zu beantworten oder fehlen mir noch Antworten?]

Wozu will ich die Untersuchung? Geht es mir nur darum zu hören, dass mit dem Kind alles ok ist? [Was wäre, wenn etwas nicht ok ist? Habe ich mir Gedanken gemacht, wie es in dem Fall weitergehen könnte? Bin ich mir bewusst darüber, dass die meisten pränatalen Untersuchungen zwar vordergründig dazu dienen sollen, das Kind besser behandeln zu können, sollte es krank oder behindert sein, aber gleichzeitig "verschwiegen" wird, dass viele Erkrankungen und Behinderungen wie z.B. Down-Syndrom oder Trisomie 18 nicht geheilt werden können?]

Will ich sicher sein, dass mein Kind eine bestimmte Erkrankung oder Behinderung nicht hat? [Ist es möglich, dies durch die gewählte Untersuchung mit Sicherheit festzustellen? Was wäre wenn das Kind sie doch hat? Habe ich mir für diesen Fall ernsthafte und weitreichende Gedanken um Abtreibung, Adoptionsfreigabe und die Möglichkeit, das Kind trotzdem zu behalten, gemacht? Habe ich aktuelle Informationen über die Erkrankung oder Behinderung eingeholt, sodass ich wenn nötig eine ausgewogene und gut überlegte Entscheidung treffen könnte?]

Bin ich bereit, die Untersuchung in dem Wissen durchführen zu lassen, dass das Ergebnis wohlmöglich nicht so ausfällt, wie ich es mir wünsche? [Bin ich mir im Klaren darüber, dass die meisten angeborenen Erkrankungen und Behinderungen bis heute nicht vorgeburtlich festgestellt werden können (z.B. Sehbehinderungen, Gehörlosigkeit, Autismus) und auch ein negatives Untersuchungsergebnis keine Garantie für ein lebenslang gesundes, nichtbehindertes Kind bedeutet?]


Es gibt viele Fragen, denen man sich im Vorfeld (!) pränataldiagnostischer Untersuchungen stellen sollte. Da aber die meisten Frauen (verständlicherweise natürlich) nur hören wollen, dass alles ok ist, machen sie sich kaum weitere Gedanken um das „Was wäre wenn...“. Sie beschäftigen sich mit Fragen: Tut die Untersuchung weh? Wann kriege ich das Ergebnis? Wieviel Kostet die ganze Geschichte?

Aber die Gedanken, die einem dann den Schlaf rauben und verhindern, dass man Freude an der Schwangerschaft hat, kommen bei den meisten erst dann, wenn etwas "auffälliges" bei den Tests herauskommt - und dann muss man viel auf einmal überlegen, in kurzer Zeit viele Entscheidungen treffen, man ist ein Nervenbündel, aufgelöst vor Sorge und Unsicherheit... Das könnten sich viele Frauen ersparen, wenn sie nicht blind auf Arzt & Co vertrauen würden, die ihnen nur allzu gern sagen: "Wir wollen nur kurz schauen, ob alles klar ist!"

Ein Arzt, der sich seine Position und Verantwortung bewusst ist, sollte meiner Ansicht in etwa sagen: "Wenn Sie möchten, können wir mit derundder Untersuchung dasunddas überprüfen. Aber wir sollten vorher noch ein Gespräch darüber führen, was es für Möglichkeiten, Grenzen und Risiken dabei gibt und wir sollten auch vorher darüber sprechen, was es für Möglichkeiten und Grenzen gibt, wenn wir etwas feststellen sollten, was nicht ihren Vorstellungen entspricht."

Macht euch vorher Gedanken und informiert euch! Ihr erspart euch dadurch mitunter viele schlaflose Nächte!