zurück| Geschrieben von Assen08 am 04.03.2021, 15:09 Uhr |
Auskotzen - „Studienergebnisse“
Hallo an alle. Ich muss mich mal auskotzen.
Meine Tochter hat ja, wie vielleicht einige gelesen haben, eine Balkenagenesie, bzw. schwere Balkenhypoplasie, da ein ganz schmaler Teil gefunden wurde.
Sie entwickelt sich mehr als normal und ist ihrer Zeit sogar ein wenig voraus. Die Kinderärztin (Kinderneuologin) ist vollkommen zufrieden mit ihr.
Nun ist es ja so, dass mir bei der ersten Pränataldiagnostik gesagt wurde, dass sie schwerst behindert wird und ich sie am besten abtreiben sollte, da es für niemanden mehr ein lebenswertes Leben mit so einem „krassen Pflegefall“ wird.
Daraufhin waren wir in der Charité zur Zweitmeinung und dort kam ja 80% unauffällig, 20% geringe Auffälligkeiten bei isoliertem Befund. Also wenn es alleine auftritt. Genetische Untersuchung ergab eine Genmutation eines Gens, was für diese Balkenbildunf zuständig ist, aber mehr nicht, also isoliert.
Nun möchte ich gern ihre Entwicklungschritte melden, denn ich finde, sowas sollte man tun. Wie viele Kinder werden mit diesem Befund umsonst abgetrieben, weil es zu wenig „Literatur“ oder sowas gibt.
Ich rief also in der Charité bei der schwangerenberatung an, dort waren sie ganz aufgeregt, dass ich mich melde und das halt irgendwo „offiziellen Stellen“ mitteilen möchte und haben sich sehr gefreut. Sie haben mir eine Nummer gegeben, von einem Prof., der dort in der Kinderklinik arbeitet und mir helfen könnte. Er ging auch ran und meinte prompt „Kann ich nicht gebrauchen, hab keine Zeit.“ und hat aufgelegt.
Ich meine, dass das eventuell ein unpssender Zeitpunkt ist, ist klar. Dann kann man ja einen Gesprächstermin ausmachen oder nicht?
Wie kommt man denn zu Ergebnissen, wenn man dieae Diagnosen nie so wirklich weiterverfolgt??
Wer meldet sowas? Diese Zahlen müssen doch irgendwo herkommen. Und wenn es kaum gemeldet wird, dann hat man doch so gut wie keine richtigen Anhaltspunkte?!
Wisst ihr, wohin man sich wenden kann, um halt die Entwicklungsstände mal mitzuteilen?
Nur mit genug Information kann man doch mehr über solch Krankheiten erfahren?! Oder halt auch Abtreibungen bzw. medizinisch indizierte Spätaborte ggf. verhindern??
Das geht mir grade ziemlich nah, wie ihr merkt ind ich hoffe, ihr versteht, worauf ich hinaus will.
Beitrag beantwortenRe: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von Nynaeve2019 am 04.03.2021, 15:35 Uhr
Hast Du hier im Profibereich schon gefragt? Das wäre für mich das naheliegendste. Frag "hier" , ob es Interesse gibt. Dich erreichen können sie ja über PN
Re: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von Berlin! am 04.03.2021, 15:36 Uhr
Fühl Dich erstmal gedrückt. Da kommt gerade sehr viel hoch. merkt man Und war ja auch eine richtig schlimme Zeit.
Eine Freundin von mir hatte es ähnlich hart: ihr wurde auch gesagt, das Kind hätte eine fehlgebildetes Gehirn, würde Schwerstbehinderte sein etc., sie solle abtreiben. Lange Rede, kurzer Sinn: die Kleine ist jetzt 4 und völlig gesund, Nichts. Die Eltern sind durch die Hölle gegangen.
Wir hatten es nicht ganz so schlimm, unser Sohn war ein Extremfrühchen. Aber das ist ja auch ein Bereich, in dem zu jedem Furz eine extra Studie gemacht wird.....daher weiß ich so ungefähr, wie die an Ergebnisse kommen: Sie schreiben die Leute an. Fragebögen über Fragebögen zur Entwicklung des Kindes haben wir bekommen. Für bestimmt 97 Studien. Gefühlt.
Der einzelnen Professor hat null Interesse and inem Einzelfall. Die Reaktion war völlig daneben, unempathisch. Ignorant. Sowas gibt es.
Unser Feindiagnostiker hat mich, nachdem ich mit dem Kleinen da war, 5 Jahre nach dem Ersten, gefragt: Wie ist es denn damals ausgegangen? Wollen sie erzählen? Das fand ich toll. Sowas gibt es auch.
Re: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von c33 am 04.03.2021, 15:41 Uhr
So funktioniert Wissenschaft halt (leider) nicht. Oder zumindest sind Einzelfallstudien sehr selten. Datengrundlagen werden in wissenschaftlichen Studien gesammelt. Das muss eine Studie sein, die genehmigt wurde, wo genau festgelegt ist, was zu welchem Zeitpunkt untersucht wird usw.
Es ist nett, dass du so denkst und es war gar nicht nett, dass der Professor dich so abgefertigt hat. Aber leider wird er mit den Daten deiner Tochter tatsächlich nichts anfangen können, da sie halt an keiner offiziellen Studie teilnimmt.
Ich freue mich, dass deine Tochter so gesund ist und ihr die richtige Entscheidung getroffen habt!
Re: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von Lönneberger3 am 04.03.2021, 15:43 Uhr
Würde mich nicht abwimmeln lassen und es morgen erneut versuchen.
Ansonsten würde ich vielleicht mal gucken obs ein Wissenschaftliches Institut gibt. Oder bei einer Universität nachfragen.
Es gibt vielleicht keinen optimalen Vergleich aber mein Onkel der im März 2020 verstarb wurde behindert durch einen unentdeckten Magen- Pförtnerkrampf. Die Ärzte meinten zur meiner Oma einst er würde nichts können allein, nicht mal atmen wenn er entlassen wird und die Lebenserwartung wäre mal gerade beim 7. Lebensjahr.
Nun er war zwar schwerst behindert, aber er konnte selbstständig atmen und greifen. Sich mit lauten verständigen und wurde 45 Jahre alt. Meine Oma hat jedes Jahr den Kinderarzt angerufen, der dies einst meinte, um ihm mitzuteilen das ihr Sohn ein Jahr älter wurde. Der war immer aufs neue fasziniert.
Ich finde es heutzutage generell traurig das es beim feststellen einer Behinderung im frühen Stadium der Schwangerschaft zum abtreiben geraten wird.
Und ich bin immer fasziniert wie toll die kleine sich macht und bin der gleichen Meinung das es darüber eine Studie geben sollte.
Re: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von Gustavina am 04.03.2021, 15:52 Uhr
Wie wäre es, wenn du dir die passende Fachgesellschaft raussuchst (vermutlich gibt es ja mehr als eine neurologische) und denen mal schreibst, mit dem Hinweis, dass ihr jederzeit für entsprechende Studien bereit steht?
Re: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von ImvPP am 04.03.2021, 15:52 Uhr
Erst einmal alles Gute euch weiterhin. Und ich finde es super, dass du mit eurer Erfahrung zur Forschung beitragen willst.
Was ich machen würde: schauen ob deutschlandweit (oder international?) jemand zur konkreten Diagnose geforscht und veröffentlicht hat und dann anschreiben per Mail.
Wer weiss was der Prof heut hatte - Profs sind halt auch nur Menschen und fast immer im Stress.
Re: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von mausebär2011 am 04.03.2021, 16:04 Uhr
Ich hatte das gleiche Problem mit meinem großen.
Laut Ärzten sollte er die Schwangerschaft gar nicht überleben und wenn doch nur wenige Stunden alt werden.
Ich habe damals trotzdem nicht abgebrochen weil ich ihm diese Chance geben wollte.
Letztendlich kam er völlig gesund zur Welt. Heute ist er 10 und es ist immer noch alles Tip Top.
Niemand hat sich dafür interessiert. Mein damaliger Frauenarzt hat mir sogar verboten jemals wieder seine Praxis zu betreten.
Letztendlich habe ich aufgegeben. Vermutlich falsch. Aber ich habe damals alles immer zu schnell hingenommen.
Re: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von Bibi84 am 04.03.2021, 16:15 Uhr
Hallo,
auch ich will dir Mut machen, mein Mann (36 Jahre) hat ebenfalls eine Balkenagenesie. Festgestellt wurde das jedoch erst mit Anfang 30 und wir begannen daraufhin zu googlen und stellten fest, dass die Artikel/Studien dazu sehr niederschmetternd sind. Viele Kinder mit dieser Gehirnfehlbildung sollen stark behindert sein. Wer weiß, hätte meine Schwiegermutti damals die diagnostischen Möglichkeiten gehabt, die wir Schwangeren heutzutage haben, dann gäbe es meinen Mann vlt gar nicht, da ihr bestimmt auch zur Abtreibung geraten worden wäre.
Also, ich kann dir nur Mut zu sprechen, mein Mann ist sehr gut lebensfähig 
, gesund, sportlich, erwerbstätig und wir haben eine wunderbare Tochter zusammen. Lediglich in Merkfähigkeit und Aufmerksamkeit ist er etwas eingeschränkt. Aber ich denke, dass haben viele andere Menschen auch, ohne eine attestierte Fehlbildung 
Er kann viele Dinge besonders gut (Tischtennis spielen, Rennradfahren, Tanzen), die er eigentlich durch die Balkenagenesie gar nicht gut können müsste laut Studienlage, da ja durch den fehlenden Balken die Verbindung von rechter und linker Hemisphäre fehlt bzw. stark eingeschränkt ist.
Solltest du noch Fragen haben, mein Mann gibt dir gern Antworten.
Liebe Grüße
Re: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von MamavonMia123 am 04.03.2021, 16:18 Uhr
Hallo Assen,
wie schön, dass es deinen Mädchen so gut geht! Das ist schließlich das aller wichtigste!
Ich stimme vollkommen zu, dass der Prof. hier nicht besonders empathisch reagiert hat, aber für einen case report ist Eure Geschichte tatsächlich im medizinischen Sinn nicht "besonders genug"..
Was du dir vermutlich versprochen hast, ist eine laufende oder geplante klinische Studie, an der ihr teilnehmen könnt.
Die Teilnahme an klinischen Studien läuft aber in der Regel anders herum. Die Studie wird erst aufgesetzt und alle Parameter zur Teilnahme definiert und dann sprechen Ärzte Patienten, die in dieses Raster fallen an.
Als Resultat würdet ihr wohl mit einigen regelmäßigen Fragebögen bedacht...
In festen Intervallen, zB 1 Monat nach Geburt, 6 Monate nach Geburt, mit 2 Jahren, mit 6 Jahren.. (Die Fragebögen müssen auch genau dann ausgefüllt werden, die Erinnerung daran wie es wohl damals mit 1 Monat war, hilft leider schon nicht mehr).
Auch der behandelnde Arzt (der eben für DIESE Studie angemeldet sein muss - da darf ja nicht jeder Arzt einfach mit machen, auch die Klinik muss zustimmen, ggf der Etikrat) würde wohl ein paar Unterlagen und ggf extra Untersuchungen zur Verfügung stellen.
Die Bögen sind idR genormt und von verschiedenen Kommissionen abgesegnet. Die Einschlusskriterien der Teilnehmer klar definiert (idR auch nach Patienten der teilnehmenden Praxen /Krankenhäuser, Geburtstag (von.. bis) , Definition des "festgestellten gesundheitlichen Problems" auch im Ausmaß..)
Also wie du siehst, einfach mal so teilnehmen ist bei Studien nicht so einfach. Die Daten wären dann schlicht nicht auszuwertung, weil viel zu divers. Eine Studie mit vielen Erfahrungsberichten von Laien wäre (leider) klinisch kaum aussagekräftig.
Du kannst mal bei clinicaltrial.gov schauen, ob es aktuell irgendwelche angemeldeten Studien zu deinem Thema weltweit gibt.
Aber so wie du die das gerade vorstellst ist es ein bisschen wie Embryotox bezüglich Wissen zu Medikamenten in der Schwangerschaft vorgeht (tatsächlich als Notlösung, da klinische Studien in diesem Bereich ethisch nicht vertretbar sind).
Soetwas wirst du für euren Bereich wohl kaum finden. Trotzdem dein Engagement ehrt dich.
Re: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von Assen08 am 04.03.2021, 16:21 Uhr
Es war in der 23. Woche, nichts mehr mit frühe Schwangerschaft. Leider.
Re: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von Moosweibchen am 04.03.2021, 16:35 Uhr
Für einzelne Studien läuft das alles über streng genormte Diagnose/Testinstrumente wie Fesgebögen, Entwicklungstests mit genauen ablaufvorgaben und geschulten Personal etc.
Daten für den längsschnitt bei seltenen Krankheiten werden oft anonymisiert von den Krankenkassen eingeholt und ausgewertet.
Mit "hallo, mein Kind hat dieses Krankheitsbild, entwickelt sich aber "mehr als nprmal" können die entsprechenden Wissenschaftler leider wirklich wenig anfangen.
Es kann natürlich auch gut sein, dass du im Laufe ihrer ersten 18 LJ ein Schreiben bekommstmit der Möglichkeit, an spezifischen Studien teilzunehmen.
Re: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von Assen08 am 04.03.2021, 16:37 Uhr
Danke für deine Antwort.
Mein Partner, ihr Papa, hat ihr den Gendefekt vererbt. Wir haben aber keine Kenntnis darüber, ob bei ihm auch ein defekt am Balken vorliegt. Das muss ja nicht sein, lt. humangenetik.
Was er aber auch ist: sehr genau. Bisschen wie ein Freak und ab und an etwas „Zwangsneurotisch“ im sinne von „es muss allea haargenau passen und grade sein.“
Re: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von kati1976 am 04.03.2021, 16:39 Uhr
Frage doch mal deinen Kinderarzt ob er die richtige Stelle kennt.
Re: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von Lönneberger3 am 04.03.2021, 16:41 Uhr
Umso schlimmer....
Re: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von Assen08 am 04.03.2021, 16:41 Uhr
Genau so wie embryotox habe ich mir das vorgestellt.
Dort habe ich mich ja auch „eingeschrieben“, weil ich bestimmte Medikamente während der SchwSchaft nehmen musste.
Danke auch dir für deine Antwort.
Re: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von Assen08 am 04.03.2021, 16:41 Uhr
Inwiefern Profibereich?
Du meinst zB bei Dr. Busse oder Dr. Hackeloer?
Re: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von Assen08 am 04.03.2021, 16:43 Uhr
Dem Prof., der uns damals ermutigt hat, Feline zu bekommen, habe ich nach ihrer Geburt angeschrieben und er rief zurück und hat gesagt, er würde sich über so jährliche Feedbacks freuen, weil es ja kaum Literatur über diese Entwicklung gibt.
Ich werde es so zu ihrem ersten Lebensjahr machen und ihm ein Feedback zur Entwicklung geben.
Re: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von Nynaeve2019 am 04.03.2021, 16:49 Uhr
Ja, die meine ich .
Re: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von Nynaeve2019 am 04.03.2021, 16:49 Uhr
Ja, die meine ich .
Re: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von drosera am 04.03.2021, 19:36 Uhr
Vielleicht eher die Kinderneurologin?
Gibt es eigentlich inzwischen ein nationales Fehlbildungsregister? Über so etwas ließe sich deine Tochter dann bei Studienbedarf finden.
Re: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von Assen08 am 04.03.2021, 19:58 Uhr
Naja die Kinderärztin iat quasi die Kinderneurologin.
Also ist eine Praxisgemeinschaft. Meine ist die mit Fachrichtung Pulmologie und die Kollegin ist mit FR Neurologie. Haben beide festen Patientenstamm als Kinderärzte und sind „nebenbei“ Fachärzte.
Die Neurologin ist halt sobald was ist in greifbarer Nähe ohne Umwege.
Nationales Fehlbildungsregister - interessant. Werde ich mich mal informieren.
Re: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von Mehtab am 04.03.2021, 20:01 Uhr
Respekt, dass du deine Tochter leben lassen hast.
Meiner Freundin ging es genau so. Ihr Sohn ist jetzt 23 und ganz gesund. Er hat sogar als Bürgermeister seiner Heimatstadt kandidiert und gar keine schlechten Chancen, vielleicht das nächste Mal als Bürgermeister gewählt zu werden.
Immer wenn ich ihn sehe oder wenn meine Freundin von ihm erzählt, muss ich daran denken, dass sie meiner Freundin damals empfohlen haben, ihn umbringen zu lassen. Daher verstehe ich schon, dass es dir als Mutter wesentlich näher geht.
Re: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von Assen08 am 04.03.2021, 20:09 Uhr
Ao hart und unverständlich wie es für manche klingen mag: die Entscheidung fiel erst in der 30. SSW, als ALLE Ergebnisse der Genetik da waren.
Sämtliche monosomien, Trisomien ausgeschlossen waren (ca. 1 Woche, Ergebnis in SSW 24), dann als alle Chromosomalen Defekte ausgeschlossen waren (ca. 26. Woche) und als die Micro Array von 245 Genen, die für das Balkenwachstum zuständig sind, da waren (ca. 30. SSW). Wäre hier bei rausgekommen, dass mit dem Gendefekt ein schwerwiegendes Syndrom einhergeht wo man definitiv sehr schlechte Prognosen geben wird, hätten wir anders entschieden. Wären zu der CCA noch Trisomien o.ä. hinzugekommen, wäre die Lebensfähigkeit Zweifelhaft gewesen usw.
Man mag diese Entscheidung nicht treffen wollen oder nachvollziehen können; aber ja, unter gewissen Umständen hätten wir unsere Tochter nicht bekommen. Was nach dem Verlust des ersten Kindes in der 19. SSW ein herber Schlag gewesen wäre und wenn ich es überlebt hätte (ja, richtig) wäre es das mit dem Kinderkriegen auch gewesen.
Aber: diese ausgefeilte Technik ist Fluch und Segen zugleich und wir konnten natürlich viel erkennen und konnten aufgrund dieser Ergebnisse eine Entscheidung treffen.
Und ich sage euch: dieses Lachen macht den Stress oft vergessen.
Mir geht das echt wirklich nah, weil ich nicht verstehen kann, dass sowas nicht automatisch weiterverfolgt wird um so viel wie möglich darüber zu wissen. Und wenn die KiÄ halt nur bei Besonderheiten bei Kindern das an bestimmte Stellen melden müssen.
Bei jedem Pup wird eine Studie gemacht - aber bei wichtigen Dingen, wo man nur mal einen Wisch ausfüllen müsste nicht.
Re: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von Dani_S_punkt am 04.03.2021, 20:10 Uhr
Hallo,
Ich kann dir zwar leider nicht sagen, an wen du dich wenden kannst, möchte aber an dieser Stelle für deine Aufklärung danken!
Ich finde es auch ausgesprochen wichtig, das so etwas bekannt gegeben wird.
Denn viel zu schnell wird oftmals einem kleinen Wunder sein Leben genommen.
Wir alle haben nur dieses eine Leben und sollten es daher gerade für unsere Kinder so schön wie möglich gestalten.
Auch wenn mal etwas nicht genau so läuft wie es Mutter Natur vorgesehen hatte, bedeutet es nicht, das dieses Leben nicht lebenswert ist.
Und Ärzte wissen längst nicht alles, nicht mal zu dieser Zeit wo die Medizin so weit entwickelt ist.
Bitte bleib dran, deine Erfahrungen ist wichtig! Und sie zeigt einmal mehr das Kinder sich trotz anfänglichem "Handicap" toll entwickeln können.
Alles liebe
Re: Auskotzen - „Studienergebnisse“
Antwort von Data_ am 04.03.2021, 22:06 Uhr
Nationales Fehlbildungsregister stelle ich mir sehr spannend vor, für die Wissenschaft wäre das natürlich nice. Dürfte es aber (in Deutschland) nicht geben wegen Datenschutz. Nach dem, was Deutsche mit solchen Listen schon für Verbrechen begangen haben... hat man zumindest das verbessert. (Und seit Corona wissen wir ja auch: National wäre das eh nicht, wenn dann pro Bundesland jeweils ein bisschen anders, von lokalen Gesundheitsämtern liebevoll per Fax gefüttert;-) )
