zurück| Geschrieben von Verona am 25.04.2003, 11:46 Uhr |
Kennt jemand den Gendefekt APC-Resistenz?
Hallo,
bei meiner Mutter wurde der Gendefekt APC-Resistenz festgestellt. Er bewirkt, dass das Blut schneller "eindickt" und die Gefahr einer Thrombose oder eines Schlaganfalls sich stark erhöht. Ich werde mich nächste Woche testen lassen ob ich diesen Gendefekt auch habe. Keine Ahnung ob ich ihn an meine Tochter weitervererbt habe. Mein Kinderarzt meinte man testet diese kleinen (Tochter ist 17 Monate) noch nicht auf APC-Resistenz sondern erst im heranwachsenden Alter (wie alt ist das?). Kennt jemand diesen Gendefekt und kann mir näheres darüber berichten?
Gruß Verona
Beitrag beantwortenRe: Kennt jemand den Gendefekt APC-Resistenz?
Antwort von +Sandra+ am 27.04.2003, 10:53 Uhr
Hi
Meine Tochter( 7 Jahre) hat das auch dazu eine Lipoprotein A Erhöhung.Es wurde durch eine Blutentnahme bestätigt.Sie hatte dadurch einen vorgeburtlichen Schlaganfall.Das Risiko eines erneuten Schalganfalles erhöht sich pro Lebensjar um 1%.Vor und nach operationen bekommtsie eine Throbosespritze um das Risiko zu senken.Der Defekt ist verebbar.Wir haben noch drei andere Kinder bei denen muß es noch getestet werden.Ebenso bei meinem Mann und mir.
lg Sandra
Mein Mann hat ihn!
Antwort von Mamabri am 29.04.2003, 21:24 Uhr
Man kann sehr gut damit leben, wenn man zeitlebens einen Blutverdünner nimmt (Marcumar). Es ist sehr wichtig, ihn nicht abzusetzen, denn sonst steigt das Risiko von Schlaganfällen/ Thrombosen.
Mein Mann hatte zwei Thrombosen mit anschließenden Lungen- Embolien. Nach dem ersten Vorfall hat die Ärztin ihm nur sporadisch Marcumar verabreicht, hätte ihn fast das Leben gekostet.
Unerfreuliche Nebenwirkung es Medikaments ist halt der blutverdünnende Effekt, d.h. bei einer Verletzung könnte man schneller verbluten.
Das Positive ist aber, daß Ihr es jetzt wißt, d.h. bei allen kritischen Situationen wie lange sitzen etc. kann man vorher prophylaktisch Heparin (wenn noch kein marcumar) spritzen, um das Blut kurzfristig zu verdünnen.
Für den Fall, daß man schon marcumarisiert ist: es gibt eine Menge Nahrungsmittel, die man aufgrund ihrer blutverdünnenden Wirkung nur wenig essen sollte.
Ach ja: mein Schwiegervater lebt mit der APC- Resistenz schon seit 84 Jahren prima!
Unser Sohn wird bei der Gelegenheit einer großen Blutuntersuchung daraufhin mal getestet (vielleicht mit Schuleintritt?).
Man bekommt auch ein Blutmeßgerät mit nach Hause, wo man den Blutverdünnungsgrad messen kann und danach dann die Marcumar-Zufuhr steuern kann.
Alles Gute und liebe Grüße
Britta
P.S. Melde Dich gerne nochmal, wenn Dich noch irgendetwas interessiert.
Re: Kennt jemand den Gendefekt APC-Resistenz?
Antwort von Jeannie2 am 30.04.2003, 13:33 Uhr
Hallo Verona!
Habe selbst eine APC-Resistenz, also erst mal keine Panik. Marcumar ist für für Deine Tochter kein Thema da sie noch keine Thrombose hatte. Es gibt keine Phrophylaktische Therapie( also kein Marcumar), es ist nur interssant zu wissen in Risikosituationen( langes sitzen zb Flug, OP, SS), dann würde man Heparinisieren.Dieser Defekt ist mit 3-7% in der Bevolkerung relativ häufig, viele wissen nur nichts davon.
Er wird standartmäßig gecheckt bei Thrombosen,mehrfach ungeklärten Aborten(ein Grund des Defektes, Therapierbar mit Heparin)und familärer Häufung, so wie bei Dir. Meine Tochter hat ihn nicht geerbt, 50/50 Chance.
Also laß Dich nicht verrückt machen, wenn man noch keine Thrombose hatte ist alles halb so schlimm und man sollte sein Wissen gezielt einsetzten um Komplikationen zu vermeiden.
Wenn Du Fragen hast, helfe gerne, wenn ich kann...
Gruß Jeannie2
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