Kleinwuchs Va. Hypochondroplasie

Hallo,

bei meinem Sohn besteht auch Verdacht auf Hypochondroplasie. Wir sind auch schon sehr lange auf der Suche nach eindeutigen Diagnose, aber es ist sehr schwierig. Es wurden Roentgenaufnahmen gemacht, die von 5 oder 6 Radiologen angeschaut worden sind, u.a. auch in Freiburg, aber bis jetzt ohne Ergebnis. Es sollen neue Aufnahmen gemacht werden in ein paar Monaten. Es wurden auch molekulargenetische Untersuchungen gemacht - dabei wurde Achondroplasie ausgeschlossen und bei Hypochondroplasie die Art, die durch molekulargenetische Tests ermittelt werden kann - aber bei 30 % der Hypochondroplasiefaelle ist kein solcher Test moeglich.

Wir leben in England und sind hier in Behandlung, aber meines Wissens ist Prof. Zabel in Freiburg der "Papst" fuer solche FAelle. Naeher an Dir dran, aber auch ein Experte ist Prof. Schoenau an der Poliklinik in Koeln, die e/mail lautet Eckhard Schönau [eckhard.schoenau@uk-koeln.de]. Vielleicht koenntest Du da mal nachfragen?

Viel Glueck!