An Dagmar, Eva und Co.: Was bringt eine humangenetische Beratung?

Hallo Sabrina,
unsere Tochter hat einen schweren Gen-Defekt. Sie hat eine unbalancierte Translokation von 4-5 Chromosomen. Auf den ersten Blick konnte nicht festgestellt werden, ob von den Chromosomen Teilchen fehlen, erst nachdem ihre DNA nach England geschickt wurde, dort gibt es spezielle Verfahren die in der Forschung stecken, konnte festgestellt werden, daß minimale Teilchen vom Chromosom 5 und 6 fehlen. Mit den üblichen Verfahren konnte das nicht festgestellt werden. Bei uns war es eine Spontanmutation. Mein Mann und ich sind gesund. Manchmal lohnt es sich, nicht aufzugeben. Wir können jetzt besser damit umgehen.
LG Conni